呼和浩特精神心理

Nat Med:通过检测精子突变,可以评估后代患自闭症的风险

2022-03-14 00:34:08 来源:呼和浩特精神心理 咨询医生

精子嵌合体插图:突变精子用红色表示。(来源:加州大学圣地亚哥健康科学院)通常认为自闭症(Autismspectrumdisorder,ASD)与遗传和环境密切相关,但病因尚不清楚。《NatureMedicine》最新的研究表明,ASD只出现在孩子身上的新突变(denovomutations,DNMs)同时,研究人员描述了一种测量精子特异性突变的方法,为未来儿童提供了更准确的服务ASD风险评估。现有研究指出,男性精子突变对自闭症的影响最大。研究人员8人ASD儿童父亲的精子分析使用全基因组测序来测量精子嵌合现象,即后代和父亲精子之间的基因差异。因此,后代发现了只与父亲精子匹配的变异体。dSNVs通过912例新基因突变,精子和血液的复发风险分层和嵌合率之间的差异(denovosingle-nucleotidevariants,dSNVs)研究人员将其分为四类:只存在于精子中(sperm-detectableonly,SDO)、大量存在于精子中(sperm-detectableenriched,SDE)、精子和血液都存在(sperm–bloodequal,SBE)、只存在于血液中(blood-detectableonly,BDO)。对儿童进行纳米孔长读测序,发现系染色体上(40%)SDO,35.0%SDE,25.0%SBEand0?O)。由此可见,父亲性腺嵌合(paternalgonadalmosaicism,PGM)大多数镶嵌型dSNV通过对精子嵌合现象的更全面的评价,研究人员提出了三种主要类型PGM模型:I类型出现在精子最终分化过程中,从未复发;ll它起源于精原干细胞的增殖,包括现有的无性生殖细胞(lla)或那些处于阳性选择(llb)的细胞;III在原始生殖细胞产生特异性之前或出现在其群体中,可以在精子中检测到嵌合,可能导致复发。研究人员强调,如果发展成临床试验,父亲可以进行精子研究,以确定未来儿童自闭症复发的确切风险。原始来源:MartinW.Breuss,DannyAntaki,ReneeD.George,etal.Autismriskinoffspringcanbeassessedthroughquantificationofmalespermmosaicism.NatMed.23December2019
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